中新網(wǎng)廣州5月14日電 (蔡敏婕 林捷)2023金域醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)委員會(huì)年會(huì)在廣州舉行。中國工程院院士鐘南山在會(huì)上表示，罕見病防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時(shí)，還需要將以企業(yè)為主體搭建醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)圈提上議程。

　　“企業(yè)不單是成果轉(zhuǎn)化的承接方，還需要主動(dòng)聯(lián)系科研院所、高校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，協(xié)同打造醫(yī)檢全產(chǎn)業(yè)鏈條，建立醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)，助力推動(dòng)罕見病、重大疾病的防治研究踏上新臺階?！辩娔仙秸f。

　　罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率非常低的疾病。盡管罕見病影響的只是少數(shù)群體，但數(shù)據(jù)表明，罕見病并不罕見，目前全球患者有約3億人。然而，只有不到一成的罕見病患者能得到有效治療，他們的經(jīng)歷需要社會(huì)各界的關(guān)注。

　　而今，不斷革新的檢測技術(shù)，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。與此同時(shí)，政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、企業(yè)等協(xié)同創(chuàng)新，合力推動(dòng)罕見病防治取得跨越式發(fā)展。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授黃荷鳳提到，新生兒或者兒童基因組測序?yàn)閮和z傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機(jī)會(huì)。重癥監(jiān)護(hù)室的兒童，特別是原因不明的表型，WES(全外顯子組測序)和WGS(全基因組測序)兩種基因測序技術(shù)是很好的檢測方法。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)表示：“罕見病領(lǐng)域科學(xué)問題的攻關(guān)，要依托診療研體系建設(shè)，不僅僅在醫(yī)院，也在企業(yè)和科研院所?！?/p>

　　鐘南山以呼吸系統(tǒng)罕見病協(xié)作組的工作開展為例，展示了醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所和企業(yè)通力協(xié)作創(chuàng)新取得的成效。

　　據(jù)介紹，過去一年，協(xié)作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協(xié)和醫(yī)院以及金域醫(yī)學(xué)等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸系統(tǒng)罕見病的診斷、治療、監(jiān)測難題。目前已經(jīng)在推動(dòng)快速診斷技術(shù)、相關(guān)臨床研究以及創(chuàng)新藥物研發(fā)方面有所進(jìn)展。(完)